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TURNER, síndrome de (Gíneco-Obsetricia)Disgenesia gonadal; cariotipo 45 XO (el 40% con mosaicismo 46 XX/45 XO). Causa más frecuente de amenorrea primaria. Gónadas en forma de cordones o cintas fibrosas con ausencia de células germinales. Genitales externos con aspecto infantil (a veces hipertrofia clitorídea); escaso vello axilar, pubiano y desarrollo mamario. Talla baja, tórax en escudo, pterigium coli, acortamiento del cuarto metacarpiano y metatarsiano, uñas hipoplásicas, implantación baja del pelo y nevos pigmentados. Se asocia a cardiopatía congénita (coartación de aorta). En recién nacidos es frecuente el edema de manos y pies. Las gónadas pueden degenerar en tumores, sobre todo en casos en que existe cromosoma Y, siendo aconsejable su extirpación.


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